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哪些遗传疾病能通过技术进行筛查呢?

发布时间:2018-10-11 浏览数:330 www.51ivfbaby.cn

有重大家族遗传型疾病的患者,是不适合通过自然怀孕妊娠的,这样会有很大几率把疾病遗传给下一代。为了避免疾病遗传,达到优生优育的目的,有部分家庭选择做第三代试管婴儿,通过PGD /PGS植入前遗传学诊断,可以把培育出来的胚胎在还没有植入到母体子宫之前做疾病筛查。

PGD 植入前遗传学诊断

第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上派生出来的一项新技术,它的学术名称是胚胎植入前诊断。

哪些遗传疾病能通过技术进行筛查呢?

广义的胚胎植入前遗传学诊断,包括了PGS(胚胎植入前遗传学筛查)和狭义的PGD,是一种极早期的产前诊断方法,是在胚胎植入子宫内膜前,对来源于精卵和(或)胚胎的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定遗传异常,选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内,从而获得正常胎儿的技术。

而对于染色体病,如染色体结构、数目的异常,在一些反复发生自然流产的女性中比较常见,这些患者就需要进行胚胎植入前遗传学筛查,这是针对患者染色体的非整倍体、不平衡易位等的筛查,应用范围包括反复流产、重复性植入失败和高龄产妇。

遗传性疾病有哪些?

1、单基因遗传病:

是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等。

2、多基因遗传病

则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等。

3、染色体病

是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。

那么到底哪些遗传疾病能通过技术进行筛查呢?

1、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。

2、X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。泰国试管婴儿可以避免地中海贫血吗?

3、X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常。

4、多基因遗传病

精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

哪些遗传疾病能通过技术进行筛查呢?

5、染色体病

先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。

6、常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。 理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。