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【孕育知识】孕期畸形筛查有哪些?

发布时间:2019-03-07 浏览数:33 www.51ivfbaby.cn

怀孕时孕妈须定期产检,以便更好监测宝宝的生长发育情况。由于一些先天或后天的因素,胎儿有一定的畸形风险,这就需要进行一些相关的畸形筛查。


唐氏筛查:就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

检查最好是在上午空腹抽取母体外周静脉血、以提高准确率。

 

1、孕早期唐筛 NT筛查

唐筛时间:11~14周,最佳时间为11~13+6周。

早唐必须结合NT检查。

指标包括妊娠相关蛋白(PAPPA)、游离绒毛膜性腺激素(f-阝HCG),检出率达到60%~80%的21-三体综合征。

染色体异常的风险可以通过测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)来预测.NT一般在3mm以下就视为正常。

值得注意的是:第三代试管婴儿,通过PGD/PGS基因诊断、染色体筛查过的胎儿,是不需要再做孕早期唐筛的。

 

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2、孕中期唐筛

筛查时间:15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。

指标包括甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜性腺激素(f-阝HCG)、游离雌二醇(uE3)、检出率在65%~85%之间,另外增加一个胎儿开放性神经畸形疾病B超筛查。

唐氏筛查主要是通过测试母亲体内的三种激素的比例,另外将胎龄和一些相关因素输入电脑,通过电脑计算,给一个大概风险度的测定。

唐筛的结果不能说正常还是不正常,只能用“高风险”和“低风险”来表示。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——无创产筛或羊膜穿刺检查。

 

3、无创产筛(NIPT)

筛查时间:12~22+6周

孕前外周血胎儿游离DNA产前检测,即费侵袭性产前检测(NIPT)其准确率较唐筛高得多,漏诊率低、筛查假阳性率低,可以大大减少羊水穿刺的数量。21-三体综合征检出率高达99%,18-三体综合征检出率高达70%~90%,13-三体综合征的检出率相对偏低。

值得注意的是:这个检测只是针对染色体数目有没有异常,至于脑瘫是监测不出来的。

 

适应人群:

(1)正常单胎孕妇;

(2)血清学筛查(唐筛)临界风险者;

(3)羊水穿刺等禁忌者(如先兆流产、发热、出血倾向、一些病原体感染活动期、孕妇Rh血型等)、或对羊水穿刺恐惧者;

(4)孕20周+6周以上,错过“早唐”血清筛查最佳时间。

注意:NIPT定位于筛查而不是诊断,高风险孕妇必须做羊穿或脐带血检测诊断确诊,低风险孕妇也需要进行超声胎儿结构筛查(即中孕期系统超声)。

 

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4、羊水穿刺

羊穿主要是通过超声引导定位抽取一定量的羊水,来进行胎儿染色体的核型分析和甲胎蛋白等测定。

有不良的孕育史、无创产筛异常者或年龄大于35周岁的属于高危孕产妇,从临床上来说,做羊水穿刺是最确切的,因为它直接抽取的羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体,准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准。

 

5、孕中期B超

做三维、四维彩超的最佳时间为怀孕5-7(20-28周)个月,因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育,而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。

检查项目包括:观察胎儿鼻唇部、心脏,可发现大部分解剖异常和出生缺陷,如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂等。

 

做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器,了解胎儿生长发育情况,观察头,肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

产检的任何筛查都不能做到百分百,8种胎儿畸形b超查不出:水脑、全盲、听力、先天心脏病、肠胃道阻塞、肢(指、趾)端异常、侏儒症、先天性代谢异常。