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23.5%的婴儿死亡原因是出生缺陷

发布时间:2019-05-30 浏览数:47 www.51ivfbaby.cn

田甜和老公结婚10年了,丈夫对她疼爱有加,夫妻二人恩爱和谐,然而,却一直没有怀孕,后来,在医院做了检查发现田甜双侧输卵管堵塞,丈夫则有少弱精子症。最后,做了试管婴儿一次成功!

正当田甜全家激动不已时,感觉人生迎来了新希望时,宝宝被查出患有甲基丙二酸血症……

甲基丙二酸血症该疾病属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。

常见症状有:嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。

甲基丙二酸血症

“当时觉得天都塌下来了!”田甜说。

后来,做进一步检查。经过隐性遗传病携带者筛查发现,田甜夫妇均为甲基丙二酸血症携带者!

他们当即决定接受第三代试管婴儿治疗,找到迈德康泰,希望能生育一个健康的孩子。

遗憾的是,田甜已经42岁高龄了,第一次尝试,两枚胚胎都是患病胚胎,无法移植。

漫漫求子路再遇挫折,时间不等人!田甜年龄越来越大,试管婴儿的成功率只会越来越低……

试想,如果田甜夫妇在孕前就做了隐性遗传病携带者筛查,再退一步想,如果他们在当地做第一次试管婴儿时,就有意识地进行遗传疾病筛查,他们的结局,会不会不一样?

“幸福的家庭总是相似的”,几乎每一个幸福的家庭都有健康的孩子。而健康,也正是每一对父母对尚未出生宝宝的最大的期待。遗憾的是,田甜家的悲剧可能发生在任何人身上。

我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增的出生缺陷病例高达90万例,23.5%的婴儿死亡原因是出生缺陷,你的宝宝也可能存在发生出生缺陷的风险!

出生缺陷正逐渐成为婴儿死亡或残疾的主要原因,严重影响着儿童的生存和生活质量,影响家庭的和谐幸福。此外,出生缺陷也造成了巨大的经济负担,我国每年因出生缺陷导致的经济损失已经超过200亿元(原卫生部《中国出生缺陷防治报告(2012)》)。

如果你正准备要孩子,想必亲朋好友已经开始提醒告诫准爸准妈要戒烟戒酒,补充叶酸了吧?这些优生优育的措施都是为了避免宝宝的出生缺陷。

那么不如再看看国家权威机构的建议?《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划》明确提出了出生缺陷的“三级预防”措施:

01一级预防:是预防出生缺陷的发生,包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等。

02二级预防:是防止缺陷儿的出生,主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法,及早识别胎儿的先天缺陷,及早干预,减少异常胎儿的出生率。

03三级预防:是新生儿疾病筛查,避免致残,可降低致残率,减轻疾病负担。

在一级和二级预防措施中,遗传病的筛查是一项重要的组成部分!我国目前常见的婚检中对双方家族病史进行了解,在孕期对唐氏综合症、染色体三体和开放型神经管缺陷进行的产前筛查,都是对遗传病的筛查。在发达国家,对遗传病的筛查还包括更多的内容,特别是对遗传病基因携带者的筛查。

更加令人警觉的是!80%的单基因严重隐性遗传病没有家族病史,因此无法通过常规婚检发现;而更不幸的是这些遗传病中的95%无药可治,但却后果严重:致残、致畸乃至死亡。若要避免病孩的出生,最简单可行的办法就是进行携带者筛查和产前诊断。

因此,从60年代起,发达国家就开始呼吁对单基因遗传病携带者进行筛查,并在2001年之后逐渐成为主流临床实践的一部分,筛查的对象包括囊性纤维化,脊髓性肌纤维萎缩症(SMA)等等并不断增加。但直到NGS(下一代测序技术)成熟之前,由于技术和费用的限制,医生只能根据准父母的种族等因素推荐对一种或几种隐性遗传病进行携带者筛查。随着技术的发展,对更广泛的隐性遗传病进行全面的携带者筛查的呼声越来越高!

在一项Counsyl公司于2012年开展的研究中,在23435名健康人中对108种单基因隐性遗传病进行了携带者筛查,结果表明24%的个体被确定为是108种疾病中至少一种的携带者,5.2%的个体是两种以上的疾病的携带者。

在万千选择中幸运地被你选中的另一半,恰好和你携带一样的致病基因的机会又是多少呢?

2019年美国Myriad女性健康机构在《医学遗传学》杂志上发表的一项统计学研究表明,与仅仅只做囊性纤维化和脊髓性肌纤维萎缩症筛查相比,对6万名试验对象进行一种涵盖了176项单基因隐形遗传病基因的筛查会发现,1.2%的夫妻双方都是其中同一种致病基因的携带者,生育病孩的概率约为0.29%。对比来看,这种176项基因的筛查价格大约为1000美元,而每个病孩每年的医疗开支则平均为6万美元。

即使仅仅算经济账,这种筛查不论是从个人还是社会的角度都是非常值得的。何况,一个无法治疗的病孩子给家庭带来的负担何止是经济上的?

近两年,迈德康泰调查发现做三代试管婴儿的夫妇在进行了135种单基因隐性遗传病携带者筛查,发现40%的受检者携带至少其中一种疾病的基因,有1.5-2%的夫妻双方同时携带有同一致病基因(双阳),有1/4的几率会生下该隐性遗传疾病的患儿。

因此,为了避免这些家庭出生缺陷患儿,响应国家优生优育号召,请选择做第三代试管婴儿,其技术可针对囊胚的23对染色体进行逐一筛查,从保障基因的基点上确保宝宝的身体健康。